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Síndrome de Lynch, ¿tengo más riesgo de desarrollar cáncer?

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¿Sabías que existe una predisposición genética a desarrollar varios tipos de cáncer? El síndrome de Lynch, también conocido como cáncer de colon no poliposo hereditario (HNPCC), es una enfermedad genética que aumenta el riesgo de tener diferentes tipos de cáncer, principalmente de colon y recto.

En este artículo, abordaremos en profundidad el síndrome de Lynch: desde sus causas genéticas y los diferentes tipos de cáncer asociados, hasta los métodos de detección y prevención.

¿Por qué existe el riesgo de desarrollar cáncer?

La gran mayoría de casos el cáncer se debe a un proceso esporádico. Es decir, que no se debe a una predisposición genética (no son heredados). Estos casos de cáncer son debidos a causas multifactoriales: hormonales, hábitos de vida, factores ambientales, etc.

Nuestro material genético es la información esencial para el correcto funcionamiento de nuestro cuerpo. Dentro de los cromosomas encontramos los genes y estos se encuentran por duplicado: la parte heredada vía materna y la parte paterna.

Los factores ambientales pueden producir errores genéticos, creando mutaciones en unas células en concreto. Si se crea una mutación en un gen que controla la proliferación y/o crecimiento celular, la otra copia del gen puede seguir funcionando. Pero si estos factores ambientales generan una segunda mutación, en la otra copia del gen, es cuando éste pierde su función total. Por lo que se produce un descontrol en el crecimiento y proliferación de las células que tienen estas dos mutaciones, desarrollando el tumor.

Solo entre el 5-10% de los casos de cáncer se deben a una predisposición genética. En estos casos, una persona nace con una mutación genética en un gen de predisposición hereditaria al cáncer en todas sus células. En consecuencia, es más probable que se genere una segunda mutación en la otra copia del gen y que la célula se quede sin esta información esencial, descontrolando el crecimiento celular. La persona con una mutación en todas sus células tiene un 50% de probabilidad en cada embarazo de transmitir el gen alterado a sus hijos.

Cuando en una familia hay varios casos de cáncer, y en especial a edades tempranas, es recomendable acudir a una consulta de oncología y asesoramiento genético para que los profesionales valoren el riesgo a padecer cáncer. Si fuese necesario, se puede realizar un estudio genético.

¿Qué es el síndrome de Lynch?

Cuando en una familia existen varios casos de cáncer de colon, recto o estómago, se puede sospechar de síndrome de Lynch.  El síndrome de Lynch es una enfermedad genética en que aumenta el riesgo de tener cáncer. Las personas con el síndrome de Lynch presentan una mayor predisposición a desarrollar diversos tipos de cáncer como el de colon, recto, estómago, intestino delgado, hígado, vesícula, vías urinarias superiores, páncreas, cerebro, piel y próstata. Las mujeres con síndrome de Lynch también tienen un alto riesgo de tener cáncer de útero (conocido como cáncer de endometrio) y cáncer de ovario. Algunas veces, se pueden encontrar tumores no cancerosos (benignos) llamados “pólipos” en el colon.

Conoce la historia de Natalia, superviviente de cáncer de páncreas y endometrio, con el síndrome de Lynch

¿Qué hacer en el caso de sospechar que se tiene síndrome de Lynch?

Si se sospecha que se tiene síndrome de Lynch, para confirmarlo es necesario un estudio genético en que se estudian si existen mutaciones en los genes MLH1MSH2MSH6PMS2 o EPCAM.

El estudio genético es la lectura del código genético del paciente que se extrae de una muestra de sangre. El laboratorio hace la lectura de la información genética de estos genes para encontrar si existen mutaciones que puedan aumentar el riesgo a padecer cáncer. El objetivo es aumentar la control de los pacientes con síndrome de Lynch, incrementando el número de colonoscopias, revisiones ginecológicas etc. Siempre previo a un estudio genético se debe realizar una visita pre-test con un asesor genético para evaluar posibles resultados y valorar cómo se gestionará la información recibida en caso de un resultado no deseado.

El síndrome de Lynch se hereda de forma autosómica dominante. Si una pareja desea evitar la transmisión de la mutación que uno de los progenitores presenta tiene varias opciones:

  • Diagnóstico prenatal, con opción a interrupción legal de la gestación.

  • Diagnóstico preimplantacional. En este caso, se generan embriones in vitro y, mediante una biopsia de células del embrión, se extrae muestra para analizar si es portador de la mutación o no, transfiriendo solo los embriones no portadores.

  • Gametos de donante. La donación de óvulos y espermatozoides por parte de personas anónimas que desean ayudar a otras a cumplir su anhelo de ser padres.

En conclusión, si se sospecha de alto riesgo de síndrome de Lynch en la familia y se quiere evitar la transmisión a la descendencia, es recomendable acudir a una consulta con su asesor genético para comentar todas las opciones de forma personalizada.

montse pauta

Asesora genética. Doctora en Biomedicina, coordinadora de estudios científicos en medicina Materno-Fetal en el departamento de diagnóstico prenatal en el Hospital Clínic de Barcelona.

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