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¿Por qué acudir a una visita con un asesor genético?

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El asesor genético es un profesional de la salud preparado para ayudar al paciente y a los familiares a entender el componente genético que engloba esta enfermedad, ya que todo proceso de cáncer es debido a un error en el material genético.

El cáncer es causado por una multiplicación descontrolada de una célula del propio paciente

Todas las células de nuestro cuerpo guardan el material genético. Imaginemos este material genético como un gran libro que, en sus diferentes capítulos, contiene las instrucciones específicas de todo nuestro cuerpo. A estas instrucciones las llamamos genes. Conocemos que tenemos más de 30.000 genes. Algunos determinan el color de nuestros ojos. Otros genes determinan cómo debe funcionar nuestro corazón. Incluso existen genes que regulan cómo las células de nuestro cuerpo se deben replicar o cuánto tiempo viven.

Cuando una célula se multiplica, en condiciones normales, copia su material genético. Durante este proceso existe la posibilidad de que el material genético no se copie de forma correcta. El resultado de un error en los genes se llama mutación y puede alterar las instrucciones que contenía. Cuando una mutación afecta a un gen que controla la replicación de la célula, produce procesos de replicación descontrolados, pudiendo dar lugar al proceso cancerígeno.

Esta variación en el código genético, que se produce de forma esporádica, se conoce como mutación adquirida.  Se ha demostrado que existen factores ambientales y hábitos de vida que aumentan el riesgo a sufrir este tipo de mutaciones.

Aunque el cáncer es un proceso siempre genético, solo el 5%-10% de estos casos son hereditarios. Hablamos de predisposición al cáncer hereditaria cuando en todas nuestras células, y desde que nacemos tenemos un gen con una mutación que genera una predisposición alta a sufrir cáncer. Por ejemplo, en cáncer de mama y ovario el gen más conocido y el más estudiado es el gen BRCA1 que genera un riesgo de sufrir cáncer de mama u ovario a lo largo de la vida de hasta un 90%.

El papel del asesor genético es básico en todas y cada una de las fases del diagnóstico

En la primera consulta, el asesor genético dedica gran parte de la visita a recoger de forma detallada todos los antecedentes familiares. Valorará el riesgo para cada miembro de la familia y también si se puede tratar de un cáncer con predisposición hereditaria.

El asesor genético debe explicarle de forma clara los test genéticos a los que usted puede acceder y el objetico principal.

En caso de realizar el test genético en células biopsiadas del tumor, este permite conocer qué gen ha estado alterado, permitiendo a los médicos oncólogos que le tratan, dirigir de forma mucho más específica su tratamiento. Conocer el gen afecto en la célula tumoral, en muchos casos,  es básico para determinar qué tipo de tratamiento debe recibir.

En otros casos, cuando puede tratarse de una predisposición hereditaria, se recoge muestra de sangre para estudiar los genes.  Estos test genéticos tienen el objetivo de conocer si usted es portador de una mutación en un gen que le aumenta el riesgo a sufrir cáncer o si por el contrario se trata de un cáncer con mutación adquirida. Al conocer los genes afectados en ambos casos, se puede hacer una prevención adecuada, y un control correcto.

Previamente a la realización del test genético, el asesor debe detallar bien los riesgos, qué tipo de resultados puede esperar y valorar el impacto emocional que conlleva conocer ser portador de una mutación con alta predisposición a cáncer.

A la consulta del asesor genético, es importante que también acudan todos aquellos familiares con riesgo elevado según sus antecedentes familiares.

En las siguientes consultas el asesor genético explica los resultados de estos test genéticos y revalora el riesgo para los familiares. En muchos casos hacen falta muchas más consultas con los diferentes miembros de la familia a riesgo. Además, el asesor genético puede abordar temas preocupantes como el riesgo para los futuros descendientes, explicando las posibles opciones que existen para frenar la transmisión de la mutación a las siguientes generaciones.

Asesora genética. Doctora en Biomedicina, coordinadora de estudios científicos en medicina Materno-Fetal en el departamento de diagnóstico prenatal en el Hospital Clínic de Barcelona.

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