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cancer de mama familiar

¿Qué debo saber si en mi historia familiar hay casos de cáncer de mama?

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El cáncer de mama y su relación con la historia familiar son temas de gran relevancia en la salud de las mujeres. Aunque la mayoría de los casos no están vinculados a predisposiciones genéticas hereditarias, aquellas que tienen antecedentes familiares de cáncer de mama pueden enfrentar un mayor riesgo. Es importante entender cómo la historia familiar puede influir en el riesgo de desarrollar esta enfermedad y cómo la genética juega un papel crucial en su prevención y tratamiento.

¿Qué es el cáncer de mama y qué probabilidad hay de desarrollarlo por la historia familiar?

En España se han diagnosticado hasta 34.750 casos de cáncer de mama en 2021, según las cifras del Observatorio de la AECC. Este tipo de tumor es el más frecuente entre las mujeres de nuestro país por delante del cáncer colorrectal, de útero, de pulmón y de ovario. En España, aproximadamente el 30% de los cánceres diagnosticados en mujeres se originan en la mama.

La probabilidad estimada de desarrollar cáncer de mama siendo mujer es de 1 de cada 8. Este tipo de tumor suele aparecer entre los 35 y los 80 años. La franja de los 45-65 es la de mayor incidencia, al ser el momento en el que se producen los cambios hormonales más marcados.

La gran mayoría de casos son esporádicos, es decir, aunque haya algún caso más en la familia no se debe a una predisposición genética, por lo tanto no son hereditarios. Estos casos de cáncer son debido a factores multifactoriales: hormonales, tabaco, densidad mamaria, etc. Estos factores generan cambios genéticos en las células mamarias, que ocasionan un descontrol en el crecimiento y en la proliferación de células que dan lugar a un tumor. El hecho de que estos cambios genéticos solo se produzcan en las células de la mama, y no en las células sexuales, significa que no se heredarán. Esto se denomina: variantes genéticas somáticas.

Solo entre el 5% – 10% de casos se debe a que en la familia existe una variante genética germinal, es decir, a un gen determinado que al no funcionar correctamente predispone al cáncer. En estos casos, una persona que nace con la variante genética en un gen conocido por causar una predisposición hereditaria al cáncer de mama tiene un 50% de probabilidad en cada embarazo de transmitir el gen alterado a sus hijos(as).

Si en mi familia hay muchos casos de cáncer de mama, ¿qué riesgo tengo?

Alrededor del 15-20% de las mujeres diagnosticadas con cáncer de mama tienen una historia familiar significativa (dos o más parientes de primer o segundo grado con este tipo de tumor), pero no tienen una mutación identificable en un gen conocido que causa una predisposición hereditaria al cáncer de mama. Estos casos, probablemente, son causados por una combinación de genes, otros factores medioambientales y el estilo de vida.

Cuando existe una historia familiar de cáncer de mama es recomendable acudir a una consulta de asesoría genética con el objetivo de poder valorar el riesgo de padecerlo y, por lo tanto, adaptar los controles periódicos según su riesgo.

Existen estudios y programas que facilitan al profesional calcular el riesgo relativo familiar de cáncer. Para este cálculo se tiene en cuenta la historia familiar, es decir, el número de familiares afectados con cáncer de mama u ovario, el grado de parentesco (primer o segundo grado), el tipo de cáncer, el estilo de vida y la edad de aparición del cáncer en cada familiar. Así, el riesgo de tenerlo aumenta en 1,8 puntos respecto al riesgo poblacional. Si se tiene un familiar de primer grado con cáncer de mama u ovario, el riesgo aumenta en 2,9 si son dos familiares, y de 3.9 si son tres familiares. Además, si la edad de aparición del cáncer es temprana el riesgo aumenta mucho más.

Conocer el riesgo de padecer un cáncer es necesario para poder hacer una prevención correcta. Si el riesgo es elevado debemos aumentar el número de controles con ecografías y mamografías.

La importancia de los test genéticos

Si tengo historia familiar con varios casos de cáncer de mama u ovario en la familia, ¿debo someterme a test genéticos?

Alrededor de un 15% de los casos de cáncer de mama familiar se atribuyen a BRCA1 y BRCA2. Un 5% se debe a genes como TP53, PTEN, CDH1, STK11, NF1, CHECK2, ATM, PALB2 y NBN. Un ~55% de los casos familiares se deben a otras causas. Por lo tanto, si existen casos en la historia familiar es recomendable acudir a un asesor genético para solicitar pruebas genéticas.

La identificación de la variante genética patogénica permite considerar estrategias de prevención y un abordaje familiar. Si se identifica una variante genética en uno de estos genes de predisposición al cáncer, se puede recalcular el riesgo de forma más precisa.

El 70% de las mujeres portadoras de una variante genética patogénica en los genes de BRCA1 o BRCA2 padecerán cáncer de mama al largo de su vida. Esta variante genética también aumenta el riesgo a cáncer de ovario. Además, este tipo de cáncer suele ser triple negativo, por lo que la prevención debe ser mucho más exhaustiva, aumentando las visitas de control o incluso plantear la mastectomía profiláctica. En caso de que se desee frenar la transmisión, se debe tener en cuenta de que existen métodos prenatales o métodos de reproducción asistida que permiten descartar la herencia portadora de esta variante.

Por otro lado, el identificar las variantes genéticas permite determinar qué tratamiento le conviene más al paciente. Actualmente, existen varias terapias dirigidas para reducir el cáncer de mama según el gen afectado.

Asesora genética. Doctora en Biomedicina, coordinadora de estudios científicos en medicina Materno-Fetal en el departamento de diagnóstico prenatal en el Hospital Clínic de Barcelona.

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9 comentarios

  1. Buenos días quiero saber si después del cáncer se puede hacer la prueba para ver su remoción después de la mástectomia Y que necesito como tratamiento pos después de esta intervención

    1. Buenos días Encarna,

      Normalmente, después de la cirugía (extracción del tumor) hacen una biopsia para saber si estás libre o no de enfermedad. A criterio de tu oncóloga, decidirá, según los resultados, si es necesario hacer el tratamiento y cuál sería el mejor para ti.

  2. Hola queria consultar mi madre con 56 años tuvo cancer de mama tipo Er 2 positivo y ahora una prima hermana por parte de mi madre, tambien tiene el mismo tipo de cancer
    Tendría que hacerme yo alguna prueba genetica? Por mi madre me dijeron que con esa edad no, pero si saliese algun familiar, si. Y que grado tendría de parentesco con mi prima, es tercer grado de parentesco?

    1. Buenos días Ana,

      Nuestra asesora de genética, Montse Pauta, nos comenta que no cree necesario que te hagas ninguna prueba genética por el tipo de cáncer que es. No obstante, te recomienda hablar con tu ginecóloga, quien es la persona que conoce más tu caso en particular y seguramente estará encantada de ayudarte.

      Un abrazo.

  3. Buenos días. A mi madre de 80 años le han diagnosticado cáncer de mama. No tengo hermanas por lo que es imposible saber si puede haber más casos. Quería saber el riesgo que puedo tener yo y si requiero algún examen adicional.
    Gracias

    1. Buenos días Carmen,

      Existen muchos factores de riesgo que pueden ocasionar cáncer, y el hereditario es uno de ellos. Es recomendable solicitar la visita de un asesor genético para hacer una valoración de tu caso concreto. Te queremos facilitar este artículo de GEICAM para que tengas más información sobre el factor hereditario https://www.geicam.org/cancer-de-mama-old/tengo-cancer-de-mama/el-cancer-de-mama-es-hereditario

      Recuerda siempre compartir tus inquietudes con los profesionales sanitarios.

      Un abrazo.

  4. Hola… mi mamá tuvo cáncer hormonal a los 75 años… por parte de mi padre mi hermana murió de triple negativo , y ahorita diagnosticaron a mi prima paterna con triple negativo con metástasis en pulmón .
    En mi familia materna primer y segundo grado hay Melanoma…
    Sera recomendado el estudio de BRAC

    1. Buenos días Auxiliadora,

      Lamentamos mucho la situación familiar, te recomendamos que visites a tu asesora de genética para que te explique cómo el factor hereditario influye en nuestra vida. Es posible que te recomienden realizar un test genético oncológico https://matchtrial.health/cuando-la-clave-esta-en-los-genes-del-cancer/

      Para ahondar más en el factor hereditario, te facilitamos este artículo de GEICAM https://www.geicam.org/cancer-de-mama-old/tengo-cancer-de-mama/el-cancer-de-mama-es-hereditario

      Un abrazo y enviamos muchos ánimos a tu prima.

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