¿Por qué importan las mutaciones de un tumor?
Una variante genética (también llamada “mutación”) es un cambio permanente en la secuencia de ADN. Todos tenemos estas variaciones y pueden provocar muchos efectos; desde determinar el color de los ojos o en el peor de los casos, provocar una multiplicación descontrolada de las células para desarrollar un cáncer.
Las variantes genéticas pueden heredarse de uno de los padres u ocurrir durante la vida de una persona. Las mutaciones del tumor (llamadas somáticas) son aquellas que no provienen de ninguno de los padres, sino que se adquieren posteriormente. Estas alteraciones pueden surgir de forma espontánea (de novo) o debido a la exposición a factores externos (humo del tabaco, por ejemplo).
Se podría establecer esta relación sencilla
- Mutación heredada -> afecta a la predisposición a sufrir cáncer
- Mutación propia del tumor -> afecta a las características particulares de ese cáncer (agresividad, posibilidades de tratarlo de una manera u otra, etc.)
¿Por qué debemos conocer esas mutaciones?
Durante mucho tiempo se han clasificado y tratado los cánceres dependiendo de su localización anatómica (pulmón, mama, colon, piel, etc.). Sin embargo, cada vez se tiene más en cuenta para los tratamientos las mutaciones presentes en cada tumor, lo que se conoce como test genéticos tumorales. Esto es muy relevante en los ensayos clínicos en marcha, en los se investigan medicamentos que funcionan solo si el tumor tiene ciertas mutaciones (las llamadas dianas).
La identificación de esas dianas en ciertos tipos de tumor permite grandes avances en oncología. Así pues, los test genéticos tumorales suponen una herramienta muy valiosa para el oncólogo, pues afinan el diagnóstico, establecen un pronóstico y facilitan la selección del tratamiento para cada paciente. Es decir, los test genéticos tumorales, le ponen nombre y apellidos a la enfermedad de cada persona. Es lo que conocemos por medicina personalizada.
¿Cuándo hacer un test?
Los test genéticos tumorales identifican las mutaciones del mismo, por lo que está indicada para cualquier paciente con un tumor diagnosticado, independientemente de la fase en la que se encuentre. Es especialmente útil hacerse la prueba poco después de un diagnóstico de cáncer avanzado (etapa 3 o etapa 4). Eso puede dar al paciente y al médico la oportunidad de seguir una estrategia de tratamiento personalizada de inmediato.
El test también se puede realizar cuando su cáncer ha progresado o incluso tras haberse recuperado, ya que los resultados pueden sugerir la probabilidad de que desarrolle un tumor de nuevo en el futuro y se podrá tomar medidas preventivas para reducir el riesgo o aumentar de las revisiones en el futuro.
¿Cómo se hace?
Las pruebas se pueden realizar en muestras obtenidas en una tanto en una biopsia sólida (las que se conservan en bloques de parafina), como en una biopsia líquida (análisis de sangre). La biopsia líquida consigue obtener la información genómica del ADN tumoral circulante (ctDNA). Esa indicada en pacientes en los que no es posible obtener una biopsia tradicional o sólida, es decir, de la propia masa tumoral.
¿Qué informe se genera y cuánto tarda?
Un informe con varias secciones:
- Diagnóstico preciso: su tumor tiene las mutaciones X, Y, Z
- Terapias para las que puede ser elegible: la terapia “A” es válida para la mutación diana “X”
- Descartar terapias: las mutaciones “Y” y “Z” no tienen terapias aprobadas
- Ensayos clínicos como muchos presentes en la app machtrial: hay ensayos clínicos en marcha para las mutaciones “Y”.
- Opciones de seguimiento: la mutación Z se relaciona con una peor progresión.
Este tipo de pruebas tardan 2-3 semanas y el informe se envía al Oncólogo.
La clave por lo tanto para poner nombre y apellidos a la enfermedad, se encuentra en los genes del tumor. Así, podremos acceder a nuevas posibilidades relativas al diagnóstico, tratamientos, pronóstico y ensayos clínicos.
Responsable de Operaciones de IMOMA.
