El pasado 8 de julio se celebró de forma virtual la VI edición de la Jornada en Cáncer de Mama Hereditario organizada por SOLTI y GEICAM, en colaboración con la Sección de Cáncer Familiar y Hereditario de SEOM. Los objetivos de la Jornada fueron, por una parte, formar a todos los profesionales implicados en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de personas susceptibles a desarrollar un cáncer de mama hereditario y, por otra, ser un punto de encuentro para la puesta en común de los últimos avances de investigación y de la práctica clínica en esta patología.
Actualmente, se estima que entre un 5%-10% de las pacientes diagnosticadas con cáncer de mama tienen una mutación hereditaria. Sin embargo, tener una alteración genética no significa que la persona vaya a desarrollar el tumor, sino que esa persona tiene más probabilidades de desarrollarlo a lo largo de su vida.
Diagnósticos más precisos
En el caso concreto del cáncer de mama hereditario, la biopsia líquida ahorra a las pacientes someterse a un procedimiento invasivo de diagnóstico porque se realiza a través de una muestra de sangre. Permite un diagnóstico rápido y preciso ya que determina cómo es el tumor y qué alteraciones presenta. Asimismo, apunta la Dra. Balmaña, “la biopsia líquida nos ha permitido identificar alteraciones genéticas que predicen la respuesta a tratamientos dirigidos así como la aparición, a lo largo de la enfermedad, de alteraciones genéticas que revierten la función de las proteínas BRCA1/2 e identifican pacientes con menor probabilidad de responder a tratamientos dirigidos”.
Por otro lado, la Dra. Elena Aguirre afirma que “la implementación de las nuevas tecnologías de secuenciación –next generation sequencing (NGS)– en la práctica clínica ha permitido identificar pacientes con alteraciones moleculares que puedan hacer sospechar una predisposición hereditaria al cáncer”.
Estas nuevas herramientas permitirán monitorizar el tumor durante el tratamiento o detectar resistencias que puedan afectar a las decisiones terapéuticas y, por ello, la investigación genética y farmacológica en cáncer de mama hereditario también se está centrando en conocer qué pacientes y en qué momento de la enfermedad se pueden beneficiar de nuevas terapias.
Nuevas opciones terapéuticas
El mayor conocimiento de las alteraciones moleculares ha permitido personalizar el tratamiento con fármacos para mujeres con mutación en los genes BRCA1 o BRCA2.
Durante 2020 ya estarán disponibles dentro de la cartera del Sistema Nacional de Salud de nuestro país dos nuevos fármacos de la clase de los inhibidores de PARP, que han demostrado mejores resultados que la quimioterapia en pacientes con cáncer de mama avanzado y una mutación germinal en uno los genes BRCA1 y 2, según dos estudios de fase III. De acuerdo con la Dra. Balmaña, “los inhibidores de PARP son una opción terapéutica muy eficaz para pacientes con cáncer asociado a una mutación en los genes BRCA1/2.
Septiembre 2020. Disponibles nuevas estrategias para predecir el riesgo a desarrollar cáncer de mama hereditario. Revista SEOM. 129, 48-49.
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